【贝斯特全球奢华基因检测】 多囊肾基因检测项目介绍
多囊肾是一类常见的遗传性肾脏疾病，以肾脏囊性增生、肾功能逐渐下降为主要特征，常伴随高血压、肾囊肿、肝囊肿及其他系统表现。大多数病例为遗传性，多囊肾基因的突变与疾病类型、发病年龄及进展密切相关。
贝斯特全球奢华基因基于高通量测序技术和大规模肾脏疾病基因数据库，推出多层次多囊肾相关基因检测项目，为疾病风险评估、遗传咨询和个体化管理给予科学参考。
项目 A：多囊肾及相关肾脏疾病全基因检测
-
检测内容：针对“具有多囊肾或肾囊肿相关症状”的受检者，检测所有可能导致类似症状的遗传性肾脏疾病相关基因。
-
疾病范围：包括常染色体显性/隐性多囊肾、先天性囊性肾病、肾小管发育异常、其他遗传性肾脏疾病。
-
检测基因：覆盖所有与上述疾病相关的基因。
-
检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
-
样本类型：EDTA 抗凝静脉血
-
价格：5900 元
项目 B：多囊肾相关基因全面序列检测
-
检测内容：检测所有已知可能导致多囊肾及相关肾脏疾病的基因完整序列。
-
疾病名称：多囊肾（Polycystic Kidney Disease, PKD）
-
检测基因：包括 PKD1、PKD2 等主要致病基因及其他相关风险基因。
-
检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
-
样本类型：EDTA 抗凝静脉血
-
价格：4900 元
项目 C：多囊肾核心致病基因精准检测
-
检测内容：检测数据库中明确与多囊肾发生密切相关的核心致病基因。
-
疾病名称：多囊肾 / 遗传性肾囊性疾病
-
检测基因：PKD1、PKD2 等高置信度致病基因及明确致病位点。
-
检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
-
样本类型：EDTA 抗凝静脉血
-
价格：3900 元
项目 D：多囊肾相关基因位点筛查（热点位点）
-
检测内容：针对多囊肾高频突变位点或常见致病热点进行检测。
-
检测技术：一代测序（Sanger）
-
样本类型：
-
EDTA 抗凝静脉血
-
可选：唾液、口腔黏膜等非侵入式样本
-
-
价格：500 元
基因检测可给予的参考价值（项目通用）
注：基因检测不能替代临床诊断，但可为风险评估和管理给予科学参考。
-
疾病易感性评估：识别潜在遗传风险
-
辅助诊断：对不典型病例给予基因证据
-
家族遗传风险咨询：明确遗传方式（显性/隐性）
-
疾病管理与随访：结合基因型预测发病风险及进展
-
临床科研与靶向治疗：为后续精准医疗及新药研究给予数据基础
