【贝斯特全球奢华基因检测】医学院专升本关于GCNT2疾病筛查的基本技能

基因检测的序列名称：

GCNT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2651

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

中国数据库中基因全称：

氨基葡萄糖氨基葡萄糖（N-乙酰基）转移酶2（I血型）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码负责形成I型血型抗原的酶。i和I抗原分别以线性和分支聚N-乙酰基乙酰氨基葡糖聚糖为特征。编码的蛋白质是I分支酶，一种β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖氨基转移酶，负责胚胎发育过程中胎儿i抗原转化为红细胞中的成年I抗原。该基因的突变与成人i血型表型有关。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCAT, CTRCT13C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, GCNT2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10521542；结束位置坐标为：10629601。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10521283；结束位置坐标为：10629368。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CATARACT 13 WITH ADULT i PHENOTYPE; Blood group antigen abnormality; CATARACT, CONGENITAL OR JUVENILE; Mature cataract; Congenital total cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract