【贝斯特全球奢华基因检测】FHL2疾病 风险评估应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

FHL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2274

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

four and a half LIM domains 2

中国数据库中基因全称：

四个半LIM域2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. This protein is thought to have a role in the assembly of extracellular membranes. Also, this gene is down-regulated during transformation of normal myoblasts to rhabdomyosarcoma cells and the encoded protein may function as a link between presenilin-2 and an intracellular signaling pathway. Multiple alternatively spliced variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码仅四个半LIM的蛋白质家族的成员。家族成员包含两个高度保守，串联排列的锌指结构域，每个锌指中具有四个结合了锌原子的高度保守的半胱氨酸。该蛋白被认为在细胞外膜的组装中起作用。同样，该基因在正常成肌细胞向横纹肌肉瘤细胞转化的过程中被下调，编码的蛋白可能充当早老素2与细胞内信号通路之间的联系。已经鉴定出编码不同同工型的多个交替剪接的变体。[由RefSeq给予，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AAG11, DRAL, FHL-2, SLIM-3, SLIM3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：105977272；结束位置坐标为：106055230。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：105360826；结束位置坐标为：105438773。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注贝斯特全球奢华基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注贝斯特全球奢华基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Actin filaments;Focal adhesion sites

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

肌动蛋白丝；粘着斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated; Cardiomegaly; Leukemia, Myelocytic, Acute; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental