【贝斯特全球奢华基因检测】皮肤科基因评估分析能力评估中可能问到的关于FOXC2的问题

基因检测的序列名称：

FOXC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2303

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

forkhead box C2

中国数据库中基因全称：

叉头箱C2

基因检测报告英文版基因简介

This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which is characterized by a distinct DNA-binding forkhead domain. The specific function of this gene has not yet been determined; however, it may play a role in the development of mesenchymal tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因属于转录因子的叉头家族，其特征在于独特的DNA结合叉头结构域。该基因的具体功能尚未确定。然而，它可能在间充质组织的发育中起作用。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FKHL14, LD, MFH-1, MFH1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：86600857；结束位置坐标为：86602539。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：86567251；结束位置坐标为：86568933。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear bodies;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary lymphedema and yellow nails; Lymphedema distichiasis syndrome; Lymphedema praecox; Distichiasis; Lymphedema, predominantly in the lower limbs; Congenital musculoskeletal anomalies; Epithelial corneal erosions; Recurrent erosion of cornea; Varicosity; Corneal Ulcer; Abnormality of the musculature; Corneal erosion; Ectropion; Lymphatic obstruction; Onset of lymphedema around puberty; Lymphedema; Cardiovascular Abnormalities; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Tetralogy of Fallot; Patent ductus arteriosus; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Electrocardiogram abnormal; Cardiac Arrhythmia; Ventricular Septal Defects; Photodysphoria; Photophobia; Craniofacial Abnormalities; Muscle Weakness; Lens Opacities; Blepharoptosis; Cataract

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

遗传性淋巴水肿和黄色指甲；淋巴水肿支气管综合征；早发性淋巴水肿;双歧杆菌病；淋巴水肿主要在下肢；先天性肌肉骨骼异常；上皮角膜糜烂;角膜反复糜烂;静脉曲张;角膜溃疡；肌肉组织异常；角膜糜烂；外翻;淋巴阻塞;青春期前后出现淋巴水肿；淋巴水肿；心血管异常；结膜炎;结膜炎反反复作；法洛四联症；动脉导管未闭；心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；心电图异常；心律失常;室间隔缺损；光烦躁；畏光;颅面异常；肌肉无力;晶状体混浊；上睑下垂；白内障