【贝斯特全球奢华基因检测】ELAVL3突变检测的意义

基因检测的序列名称：

ELAVL3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1995

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ELAV like RNA binding protein 3

中国数据库中基因全称：

ELAV样RNA结合蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成员，是一种神经特异性RNA结合蛋白，其中包含三个RNP型RNA识别基序。观察到ELAVL3是被副肿瘤性脑脊髓炎和感觉神经病（PEM / PSN）患者血清中存在的抗Hu血清抗体识别的几种Hu抗原（神经特异性RNA结合蛋白）之一，表明它在神经发生中起作用。已发现该基因的两个交替剪接的转录变体编码不同的同工型。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HUC, HUCL, PLE21

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11562143；结束位置坐标为：11591806。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11451328；结束位置坐标为：11480994。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Polycystic Ovary Syndrome

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

多囊卵巢综合征

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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