【贝斯特全球奢华基因检测】全基因测序CAV3疾病 风险评估有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

CAV3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

859

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

caveolin 3

中国数据库中基因全称：

小窝蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a caveolin family member, which functions as a component of the caveolae plasma membranes found in most cell types. Caveolin proteins are proposed to be scaffolding proteins for organizing and concentrating certain caveolin-interacting molecules. Mutations identified in this gene lead to interference with protein oligomerization or intra-cellular routing, disrupting caveolae formation and resulting in Limb-Girdle muscular dystrophy type-1C (LGMD-1C), hyperCKemia or rippling muscle disease (RMD). Alternative splicing has been identified for this locus, with inclusion or exclusion of a differentially spliced intron. In addition, transcripts utilize multiple polyA sites and contain two potential translation initiation sites. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个caveolin家族成员，该家族起着在大多数细胞类型中发现的caveolae质膜的成分的作用。提出了caveolin蛋白是用于组织和浓缩某些与caveolin相互作用的分子的支架蛋白。在该基因中鉴定出的突变导致干扰蛋白寡聚或细胞内路由，破坏小窝形成并导致1C型肢带型肌营养不良症（LGMD-1C），高CKemia或波纹性肌肉病（RMD）。已经鉴定出该基因座的可变剪接，包括或不包括差异剪接的内含子。另外，转录物利用多个polyA位点，并包含两个潜在的翻译起始位点。[由RefSeq给予，2008年ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

LGMD1C, LQT9, MPDT, RMD2, VIP-21, VIP21

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：8775486；结束位置坐标为：8788451。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8733800；结束位置坐标为：8746765。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

LONG QT SYNDROME 9 (disorder); MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; MYOPATHY, DISTAL, TATEYAMA TYPE; Muscle hyperirritability; Percussion-induced rapid rolling muscle contractions; Rippling muscle disease; Muscle mounding; RIPPLING MUSCLE DISEASE 1; Chromosome 3, monosomy 3p25; Exercise-induced muscle stiffness; Asymmetric Septal Hypertrophy; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder); Muscle cramps with exertion; Muscular Dystrophies, Limb-Girdle; Exercise-induced myalgia; Sudden infant death syndrome; Calf muscle hypertrophy; Subaortic stenosis; Ventricular arrhythmia; Romano-Ward Syndrome; Skeletal muscle hypertrophy; Prolonged QT interval; Sudden death; Gowers sign; Gowers sign present; Childhood onset; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Muscular Dystrophy; Muscle Cramp; Myalgia; Congenital Heart Defects; Electromyogram abnormal; Congestive heart failure; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Electrocardiogram abnormal; Congenital pes cavus; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Abnormality of metabolism/homeostasis; Heart failure; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

长 QT 综合征 9（紊乱）；肌肉萎缩症肢带1C 型；肌病远端立山型；肌肉过敏；敲击引起的快速滚动肌肉收缩；涟漪肌病；肌肉隆起；涟漪肌肉疾病 2型； 3号染色体单体3p22型；运动引起的肌肉僵硬；不对称隔膜肥大；心肌病家族性肥厚性1（紊乱）；劳累时肌肉痉挛；肌肉萎缩症肢带；运动引起的肌痛；婴儿猝死综合症;小腿肌肉肥大；主动脉瓣下狭窄；室性心律失常；罗马-沃德综合症；骨骼肌肥大； QT间期延长；猝死;高尔斯标志； Gowers 签名礼物；童年发病；肌肉活检显示营养不良性改变；肌营养不良症;肌肉痉挛;肌痛;先天性心脏缺陷；肌电图异常；充血性心力衰竭；心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；成人发病；心电图异常；先天性高弓足；心律失常;糖尿病实验性的；心脏肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；新陈代谢/稳态异常；心脏衰竭;常染色体隐性易感性