【贝斯特全球奢华基因检测】全基因测序NKX3-2突变检测有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

NKX3-2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

579

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

NK3 homeobox 2

中国数据库中基因全称：

NK3 homeobox 2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the NK family of homeobox-containing proteins. The encoded protein may play a role in skeletal development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码含有同源盒的蛋白质的NK家族的成员。编码的蛋白质可能在骨骼发育中起作用。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：13542454；结束位置坐标为：13546114。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：13540830；结束位置坐标为：13544490。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Pseudoepiphyses of hand bones; Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia; Abnormality of the epididymis; Delayed maturation fo pubic bone; Delayed mineralization of pubic bone; Delayed pubic bone ossification; Enlarged epiphyses; Abnormal vertebral ossification; Pyle metaphyseal dysplasia; Hypoplastic ilia; Short-trunked dwarfism; Small wings of the pelvic girdle; Protuberant abdomen; Hip joint varus deformity - observation; Metaphyseal irregularity; Genu varum; Short ribs; Knee joint valgus deformity; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Short neck; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

手骨假骨骺；脊椎-巨骨骺-干骺端发育不良；附睾异常;耻骨成熟延迟；耻骨矿化延迟;耻骨骨化延迟;骨骺扩大；异常椎骨骨化；派尔干骺端发育不良；髂骨发育不良；短躯干侏儒症；骨盆带的小翼；腹部隆起；髋关节内翻畸形——观察；干骺端不规则；膝内翻；短肋;膝关节外翻畸形；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;脖子短；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；轨道分离过度；常染色体隐性易感性