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叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，可导致胎儿产生发育畸形， 如神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；还可能导致胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后低体重。孕妇叶酸缺乏引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症，胎盘早剥。儿童缺乏叶酸会增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。但是叶酸过量会影响锌的吸收，导致新生儿发育异常，如体虚、神经衰弱和恶性贫血等，同时增加患结肠腺瘤、乳腺癌等肿瘤的风险。个体基因差异决定了人体对叶酸的吸收利用效果。正确、正确补充叶酸，需要进行叶酸基因检测。
人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。基因解码表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。
| 基因名称 | 基因功能 | 检测位点 |
|---|---|---|
| MTHFR | 亚甲基四氢叶酸还原酶 | A1298C |
| MTHFR | 亚甲基四氢叶酸还原酶 | C677T |
| MTRR | 甲硫氨酸合成还原酶 | A66G |
诺奖级检测技术
基因位点检测分析采用PCR技术完成，PCR检测法取得了诺贝尔奖，是分子诊断的核心检技术。
正确
检测正确率，超过99.9%,是基因检测行业的金标准。
快速
从采样到得出耳聋基因的结果只要7个工作日。
报告清晰
检测结果明确清晰，非专业人士也可以看懂。
检测方便
对孕产妇采用口腔粘膜、抗凝静脉血或指尖血进行。
正确服用叶酸
根据检测结果，可以正确服用叶酸，避免因为叶酸服用过量或不足引起的孕妇和胎儿疾病。
为婴幼儿健康有强烈责任感的备孕夫妻
愿意采用先进技术，尽一切努力消除备孕风险的夫妻
备孕期的男性女性
孕期和哺乳期的准妈妈；
有叶酸代谢障碍家族史的人群
孕前/孕早期预防：胎儿流产，神经管缺陷（无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇），先天性心脏病，唐氏综合症
孕中/孕晚期预防：妊娠期高血压，胎盘早剥、先兆子痫、晚发型流产、早产，胎儿发育迟缓
母体并发相关疾病的预防:肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、肺癌、胃癌、食管癌、胰腺癌，心脑血管疾病和免疫性疾病
正确地知道个体叶酸补充标准，消除不确定感和怀疑、恐慌情绪
静脉血
3-5毫升抗凝脐带血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
指尖血样本
3-4个指尖血斑
检测周期： 7个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
测序结果分析
出具报告
报告解读
| 基因 | 位点 | 基因型 | 叶酸补充影响 |
|---|---|---|---|
| MTHFR | A1298C | CC | ++++ |
| MTHFR | C677T | TT | +++ |
| MTRR | A66G | GG | ++ |
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