【贝斯特全球奢华基因检测】Rothmund-Thomson综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Rothmund-Thomson综合征是一种儿科疾病。贝斯特全球奢华基因对Rothmund-Thomson综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Rothmund-Thomson综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Rothmund-Thomson综合征疾病介绍:
Rothmund-Thomson综合征是一种罕见的疾病,其特点是影响身体的多个部位,尤其是皮肤。患这种病的人通常在年龄3到6个月时,面颊会呈异常红色。随着年龄增长,这些红色皮疹会扩散到胳膊和腿部,并引起皮肤颜色异常的改变,有些区域的皮肤变薄(萎缩),并且出现皮下毛细血管扩张(毛细血管扩张,HP:0007380)。这些皮肤问题可能会持续患者的一生,被统称为皮肤异色症(HP:0001029)。 Rothmund-Thomson综合症的另外一些特征有:头发,眉毛和睫毛均生长稀疏,生长缓慢,身材矮小。牙齿和指甲也会生长畸形。还有婴儿时期会出现胃肠道的问题,例如长期腹泻和呕吐。一些患病儿童出现眼睛晶状体浑浊疾病(白内障,HP:0000518),从而影响视力。很多患这种病的人还会有骨骼异常现象,包括某处骨骼缺失或发育畸形,骨骼融合,骨密度较低(骨质缺乏,HP:0000938或骨质疏松症,HP:0000939)。该病的患者还会出现前臂和拇指骨骼发育异常现象,如常见的桡骨畸形。 Rothmund-Thomson综合征的人患上癌症的风险较高,尤其是容易患上一种被称为骨肉瘤(HP:0002669)的骨癌疾病。这类骨癌好发于儿童或青少年时期。该病的患者常常会患上皮肤癌疾病,包括基底细胞癌(HP:0002671)和鳞状细胞癌(HP:0002860)。 Rothmund-Thomson综合征的患者还会出现跟其他几种综合征相类似的症状,如Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征。这两种疾病的症状也有桡骨缺失,骨骼畸形,和生长缓慢的现象。以上这三种综合征均是由相同的基因突变所引起的。基于这些相似的症状,研究人员也正在探索Rothmund-Thomson综合症,Baller-Gerold综合征和RAPADILINO综合征这三种疾病是否不同的疾病,或者是某一种综合征的一部分,却有类似的症状和体征。
Rothmund-Thomson综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分组织和医务人员认为Rothmund-Thomson综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Rothmund-Thomson综合征发生的内在基因原因被忽视。贝斯特全球奢华基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Rothmund-Thomson综合征的遗传风险,并建议顺利获得基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Rothmund-Thomson综合征,实现Rothmund-Thomson综合征遗传阻断的目的。
Rothmund-Thomson综合征的基因检测有什么用?
Rothmund-Thomson综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分Rothmund-Thomson综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为正确,减少试药的时间和乱用药的可能性。
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