【贝斯特全球奢华基因检测】青少年髓单核细胞白血病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年髓单核细胞白血病是英文Juvenile myelomonocytic leukemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。贝斯特全球奢华基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止青少年髓单核细胞白血病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做青少年髓单核细胞白血病基因解码、基因检测？

青少年型骨髓单核细胞白血病是一种侵袭性小儿骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增生性疾病（MPD），其特征为在造血干细胞区域中恶性转化并伴有分化后代的增殖（Loh等，2009）。 JMML构成儿童骨髓增生异常综合征的约30％和白血病的2％（Hasle等，1999）。虽然JMML是一种没有造血干细胞移植（HSCT）的进展型且常常是致命的疾病，但是一些患者在没有HSCT的情况下显示有延长和稳定的临床过程（Niemeyer et al。，1997）。慢性骨髓单核细胞性白血病（CMML）是一种类似的疾病，后来发病。 JMML和CMML都具有高频率的影响RAS信号传导途径的突变，并对GM-CSF刺激显示超敏反应，这导致STAT5（601511）过度磷酸化（Loh等，2009）。在多达60％的JMML病例中，由于PTPN11，KRAS和NRAS基因中的体细胞突变，RAS / MAPK途径失调。此外，在JMML患者中发现CBL基因中的种系和体细胞突变，表明JMML患者的整体频率为10％至15％（Loh等，2009）。 JMML患者也发现了GRAF基因的体细胞变异（ARHGAP26; 605370）。由于NF1基因中的种系突变（613113），I型神经纤维瘤病（NF1; 162200）儿童中约有10％至15％的JMML病例出现。此外，由于PTPN11，KRAS2和CBL基因中的种系突变，Noonan综合征（NS1,163950; NS3,609942）或诺南综合征样疾病（NSLL; 613563）的患者开展JMML的风险也有增加。在CMML患者中发现了CBL中的体细胞突变，ASXL1（612990），TET2（612839）和SF3B1（605590）基因。该病临床表征有：咖啡斑；脾肿大；血小板减少；贫血；发热；肝脏肿大；急性单核细胞白血病；慢性粒细胞白血病；急性巨核细胞白血病；青少年粒单核细胞白血病；单核细胞增多；髓系白血病；慢性粒-单核细胞白血病；疲倦。